2017年8月25日

利用基因編輯技術預防遺傳性疾病

(shutterstock)

肥厚性心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一種先天性遺傳疾病,因心肌細胞異常肥大,使得心室產生阻塞現象,而導致猝死。造成此疾病的主因為MYBPC3基因產生突變,而帶有此突變的患者會也50%的機率遺傳給後代。因此,由美國索爾克研究所(Salk Institute)嘗試利用CRISPR-Cas9基因編輯技術來修復此基因的突變。

研究人員從患有肥厚性心肌病的男性皮膚上誘導出多功能幹細胞,並利用Cas9 酵素切掉突變基因,並修復成不帶有突變基因的DNA。再利用體外人工受精(In Vitro fertilization, IVF)將修復後的基因與帶有突變基因的精子一同打入卵子中,發現胚胎會優先使用健康的基因來修復突變基因。

雖然這項研究測試了58個受精卵,其中有42次成功的將突變基因進行修復,不過此研究因涉及道德爭議,所以每個受精卵只觀察5天就將實驗終止。研究人員也表示目前只是初步的結果,未來還是需要更多研究來評估其效用與安全性。

新聞來源:Hong Ma et al., Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature, 2017.

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